Genetica Molecolare e Talassemie

Il Settore di Genetica Molecolare dell’Istituto CSS-Mendel di Roma è dotato di strumentazione all’avanguardia e di personale specializzato, che svolge attività diagnostica nel campo delle patologie genetiche, comprese quelle rare.

Il Settore lavora in stretta connessione con quello di Citogenetica ed entrambi i laboratori sono funzionalmente collegati allo studio medico di Genetica Medica per la consulenza genetica.

L’attività è focalizzata principalmente sulla diagnosi molecolare delle patologie ereditarie del sistema nervoso e delle emoglobinopatie.

Tra gli obiettivi principali vi è il costante miglioramento e ampliamento dell’offerta diagnostica mediante l’utilizzo delle nuove tecnologie di sequenziamento (next generation sequencing, NGS). Sono oggi disponibili test per il sequenziamento NGS di numerosi pannelli genomici ed un pannello per lo studio dell'esoma clinico, inclusivo di oltre 5800 geni responsabili di malattie genetiche, per la caratterizzazione delle sindromi genetiche rare.

Il Settore di Genetica Molecolare esegue test genetici pre- e post-natali a fini assistenziali (ottimizzazione dell’inquadramento diagnostico e/o della terapia), di prevenzione (consulenza genetica e prenatale), e di ricerca (identificazione di nuove varianti molecolari causa di patologia, studi di correlazione genotipo/fenotipo).

Sono disponibili test per l’analisi integrata dei geni responsabili dei disturbi del movimento (malattia di Parkinson, distonie, malattie neurodegerative da accumulo di ferro), delle epilessie ereditarie, delle atassie cerebellari, delle neuropatie ereditarie, delle patologie genetiche oculari, delle neurofibromatosi e delle altre RASopatie, e delle ciliopatie, oltre ad un pannello per lo studio dell’esoma clinico. Tra le patologie del sistema nervoso per le quali si esegue la diagnosi molecolare vi sono inoltre la malattia di Huntington, l’atrofia muscolare spinale, e la sindrome dell’X-fragile.

Tra le altre attività svolte dal laboratorio vi sono le analisi di genetica forense, i carrier screening test (test del portatore), e le analisi per la suscettibilità alla trombofilia.

Un Settore del laboratorio è interamente dedicato alla diagnosi molecolare delle talassemia (talassemie alfa, beta e delta).

Il Settore ha contribuito attivamente allo sviluppo dei PDTA regionali per la neurofibromatosi e le talassemie.

Sono svolti annualmente presso il laboratorio di Genetica Molecolare oltre 3000 test genetici.

Attività scientifica e divulgativa

Il laboratorio è impegnato in numerosi progetti di ricerca traslazionale nell’ambito della genetica medica e ospita ogni anno borsisti, contrattisti, dottorandi e tesisti.

La produzione scientifica del laboratorio di Genetica Molecolare è consultabile al seguente link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=de+luca+a+and+casa+sollievo&sort=date&size=200