Diagnosi Genetica Molecolare Talessemie

La genetica molecolare è quel settore della genetica che si focalizza sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni alivello  molecolare. Le indagini di genetica molecolare consistono nello studio del DNA e dei suoi prodotti, RNA e proteine, le cui alterazioni possono essere correlate o responsabili di una particolare condizione genetica. Attraverso l’analisi molecolare è possibile individuare alterazioni (mutazioni) all’interno di una specifica regione genica di interesse, responsabili di malattie genetiche.

Le analisi molecolari possono essere effettuate in epoca prenatale e postnatale a partire da diversi tipi di materiale biologico.
Il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto CSS-Mendel realizza ed esegue test genetici prenatali e postnatali per l’identificazione della causa molecolare di patologie genetiche. Tali indagini sono svolte a fini assistenziali (ottimizzazione dell’inquadramento diagnostico e della terapia), di prevenzione (consulenza genetica e prenatale), e di ricerca (identificazione di nuove mutazioni causa di patologia, ricerca di correlazioni genotipo/fenotipo).