Unità di Ricerca e Sviluppo in Diagnosi Genetica Molecolare

L’attività dell’Unità di Ricerca e Sviluppo in Diagnosi Genetica Molecolare è finalizzata alla realizzazione di protocolli diagnostici innovativi basati sull’utilizzo delle nuove tecnologie di genetica e biologia molecolare. Tale attività, svolta in collaborazione con gli altri gruppi di ricerca dell’Istituto Mendel e il laboratorio diagnostico, è rivolta prevalentemente allo sviluppo di nuovi test genetici e alla definizione di nuovi percorsi diagnostici nell’ambito delle malattie neurodegenerative e dello sviluppo. Sono in corso diversi progetti, tra i quali la realizzazione e la valutazione della trasferibilità in ambito diagnostico, di una serie di piattaforme genomiche e di analisi mutazionale basate sul sequenziamento di seconda generazione e/o altre tecnologie innovative.

  1.  Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia (Dr. Marco Tartaglia)
  2. Divisione di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma, Italia (Dr. Maria Cristina Digilio)
  3. Divisione di Cardiologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, ‘Sapienza’ Università, Roma, Italia (Prof. Bruno Marino)
  4. Istituto Hubrecht, Utrecht, Olanda (Prof. Jeroen den Hertog)
  5. Dipartimento di Chirurgia Maxillo-Facciale, ‘Sapienza’ Università, Roma, Italia (Prof. Giorgio Iannetti)
  6. Seconda Università di Napoli, Napoli, Italia (Dr. Giuseppe Limongelli)
  7. Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze, Università ‘Milano-Bicocca’, Milano, Italia (Prof. Antonio Zaza)
  8. Unità Neurogenetica, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia (Prof. Enza Maria Valente)
  9. Unità di Ricerca di Diabete, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio Mendel, Roma, Italia (Dr. Sabrina Prudente)
  10. Unità di Ricerca di Diabete, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia (Prof. Vincenzo Trischitta)
  11. Unità di Citogenetica, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia (Dr. Laura Bernardini).
  12. Unità di Ricerca di Oncogenomica, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia
  13. Unità di Malattie Molecolari, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia (Dr. Francesco Brancati)
  14. Unità di Biostatistica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia (Dr. Fabio Pellegrini)
  • Dott. Alessandro De Luca, Biologo, Dottore di Ricerca in Genetica Medica, Specialista in Genetica Medica
  • Dott.ssa Valentina Guida, Biologo, Dottore di Ricerca in Genetica Medica, Specialista in Genetica Medica
  • Dott.ssa Federica Consoli, Biotecnologa, Dottore di Ricerca in Genetica Medica, Specializzando in Genetica Medica
  • Dott.ssa Francesca Annunziata, Biologo, Specialista in Genetica Medica
  • Dott.ssa Francesca Piceci, Biologo, Dottorando di ricerca in medicina sperimentale e rigenerativa
  • Dott.ssa Isabella Torrente, Specialista in Genetica Medica
  1. Digilio MC, Bernardini L, Consoli C, Lepri F, Giuffrida MG, Baban A, Ferese R, Novelli A, Marino B, De Luca A, Dallapiccola B. Expanding the spectrum of congenital heart defects in recurrent reciprocal 1q21.1 deletion and duplication syndromes with non-syndromic pulmonary valve stenosis. Am J Med Genet A (submitted).
  2. Guida V, Chiappe F, Ferese F, Usala G, Maestrale G, Iannascoli C, Bellacchio E, Mingarelli R, Digilio MC, Marino B, Uda M, De Luca A, Dallapiccola B. Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. Clin Genet (in press).
  3. Digilio MC, Bernardini L, Lepri F, Giuffrida MG, Guida V, Baban A, Versacci P, Capolino R, Torres B, De Luca A, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B. Ebstein anomaly: Genetic heterogeneity and association with microdeletions 1p36 and 8p23.1. Am J Med Genet A. 2011 Sep;155A(9):2196-202.
  4. Pizzuti A, Bottillo I, Inzana F, Lanari V, Buttarelli F, Torrente I, Giallonardo AT, De Luca A, Dallapiccola B. Familial spinal neurofibromatosis due to a multiexonic NF1 gene deletion. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):233-40.
  5. Lepri F, De Luca A, Stella L, Rossi C, Baldassarre G, Pantaleoni F, Cordeddu V, Williams BJ, Dentici ML, Caputo V, Venanzi S, Bonaguro M, Kavamura I, Faienza MF, Pilotta A, Stanzial F, Faravelli F, Gabrielli O, Marino B, Neri G, Silengo MC, Ferrero GB, Torrrente I, Selicorni A, Mazzanti L, Digilio MC, Zampino G, Dallapiccola B, Gelb BD, Tartaglia M. SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations. Hum Mutat. 2011 Jul;32(7):760-72.
  6. Salazar M, Consoli F, Villegas V, Caicedo V, Maddaloni V, Daniele P, Caianiello G, Pachón S, Nuñez F, Limongelli G, Pacileo G, Marino B, Bernal JE, De Luca A, Dallapiccola B. Search of somatic GATA4 and NKX2.5 gene mutations in sporadic septal heart defects. Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):306-9.
  7. De Luca A, Sarkozy A, Ferese R, Consoli F, Lepri F, Dentici ML, Vergara P, De Zorzi A, Versacci P, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. New mutations in ZFPM2/FOG2 gene in tetralogy of Fallot and double outlet right ventricle. Clin Genet. 2011 Aug;80(2):184-90.
  8. Martinelli S, De Luca A, Stellacci E, Rossi C, Checquolo S, Lepri F, Caputo V, Silvano M, Buscherini F, Consoli F, Ferrara G, Digilio MC, Cavaliere ML, van Hagen JM, Zampino G, van der Burgt I, Ferrero GB, Mazzanti L, Screpanti I, Yntema HG, Nillesen WM, Savarirayan R, Zenker M, Dallapiccola B, Gelb BD, Tartaglia M. Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype. Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):250-7.
  9. Gremer L, De Luca A, Merbitz-Zahradnik T, Dallapiccola B, Morlot S, Tartaglia M, Kutsche K, Ahmadian MR, Rosenberger G. Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation. Hum Mol Genet. 2010 Mar 1;19(5):790-802.
  10. De Luca A, Sarkozy A, Consoli F, Ferese R, Guida V, Dentici ML, Mingarelli R, Bellacchio E, Tuo G, Limongelli G, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Familial transposition of the great arteries caused by multiple mutations in laterality genes. Heart. 2010 May;96(9):673-7.

Team Leader

Nome Alessandro De Luca, PhD
Divisione Istituto CSS Mendel
Contatti a.deluca@css-mendel.it