Test prenatale non invasivo

Pregnant womanLa diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche è generalmente effettuata su un prelievo di villo coriale (villocentesi, I trimestre) o di liquido amniotico (amniocentesi, II trimestre) che permettono di studiare l’intero assetto cromosomico del feto. Recentemente è stato scoperto che, nel corso della gravidanza, nel plasma materno è presente DNA libero fetale (cffDNA) e lo sviluppo recente di tecnologie avanzate di analisi del DNA (Next Generation Sequencing, NGS) hanno aperto nuove prospettive per lo sviluppo di protocolli di indagine prenatale non invasiva, comunemente conosciuta come Test Prenatale Non Invasivo (Non Invasive Prenatal Testing o NIPT).

Lab technicianNIPT – Cos’è e cosa vede

Analizza il DNA libero fetale (cffDNA) presente nel plasma della donna in gravidanza attraverso un semplice prelievo di sangue a partire dal compimento delle 10 settimane di gestazione (regolo ostetrico). Il cffDNA analizzato proviene dal normale processo di sfaldamento di cellule fetali (principalmente placentari) nel circolo materno e rappresenta circa il 10-15% dell’intera quantità di DNA libero circolante nel plasma materno.

From Dna to cellIl cffDNA viene utilizzato per la ricerca delle aneuploidie cromosomiche più comuni:

Trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down)
Trisomia del cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau)

nonché per la determinazione del sesso fetale e delle aneuplodie dei cromosomi sessuali. E’ importante sottolineare che il NIPT non è un test diagnostico, ma un test di screening. Tuttavia il suo elevato grado di specificità e sensibilità (>99%) rende questo test molto più attendibile di altri test di screening prenatali non invasivi al momento disponibili.

Il test è rivolto a tutte le donne in gravidanza, naturale o medicalmente assistita (anche eterologa), singola o gemellare (non più di due feti).

Per l’esecuzione del test ci affidiamo attualmente ad ARIOSA, un’azienda nata nel 2010 in California e tra le prime ad offrire in tutto il mondo questo test innovativo, noto come “Harmony Prenatal Test” (http://www.ariosadx.it/).

I risultati del test saranno disponibili entro 15 giorni di calendario dal prelievo ematico.

MODALITÀ DI ACCESSO AL TEST:

  • Si prende appuntamento per il prelievo di sangue , telefonando al numero: 06 44160515 – dal lunedì al venerdì dalle ore 09 alle ore 17);
  • Si arriva in Istituto il giorno del prelievo (non è necessario il digiuno) portando l’ultimo esame ecografico con datazione della gravidanza;
  • Si effettua una consulenza con personale specializzato in genetica medica sui limiti e potenzialità del test NIPT;
  • Si effettua il prelievo di sangue;
  • Si aspettano i risultati (via e-mail o disponibili in Istituto) entro 15 giorni dal prelievo.

 

IN CASO DI RISULTATO POSITIVO

La gestante verrà convocata in Istituto per una consulenza post-test, avendo la possibilità di effettuare l’amniocentesi con il Dr. Eugenio Maggi presso la nostra struttura.

N.B. Può capitare che, per ridotta quantità di DNA fetale nel sangue materno, il test non dia risultato o dia un risultato parziale (es. No sesso fetale). In caso di mancanza totale di referto sono possibili due soluzioni (a discrezione del paziente):

  1. Nuovo prelievo gratuito alla paziente;
  2. Rimborso integrale del costo del test.