Malattia di Huntington, nuovi incoraggianti risultati della ricerca

Ferdinando Squitieri

Ferdinando Squitieri

La malattia di Huntington è grave e invalidante, al momento è prevedibile con un test del DNA ma non è prevenibile e solo in Italia si contano circa 6-7000 malati. La ricerca scientifica, però, apre prospettive incoraggianti. Come ha avuto modo di spiegare il professor Ferdinando Squitieri – responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto Mendel di Roma, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus) – durante il convegno “I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali”.

 

«La malattia di Huntington – spiega Squitieri – è una malattia del sistema nervoso, estremamente invalidante e grave e, soprattutto, genetica e quindi trasmessa ai figli, con un rischio di ereditarla di 50 possibilità su 100. Contiamo circa 6-7000 persone ammalate in Italia e 30-40000 a rischio di ammalarsi. Mette insieme sintomi della sfera cognitiva, disturbi del comportamento, invalidità progressiva fisica e motoria nel corso del tempo».

 

«Quello che noi speriamo di poter offrire alle persone – prosegue – è un messaggio di speranza, che oggi finalmente assume un connotato più chiaro. Alcune sperimentazioni sono concluse e mostrano dei risultati estremamente incoraggianti. Altre sono assolutamente innovative e potrebbero avere degli effetti importanti sul decorso della malattia. E’ un momento storico molto importante – sottolinea Squitieri – le persone devono sapere che il loro percorso di vita le sta conducendo a un momento diverso rispetto al passato. Questa è una malattia genetica, le persone hanno potuto assistere al deteriorarsi dei propri genitori o dei parenti nel corso della vita, oggi loro, forse, possono guardare al futuro con una speranza diversa. Una sperimentazione – prosegue Squitieri – si è conclusa con un farmaco, la pridopidina, che potrebbe offrire prospettive diverse rispetto al passato».

 

squitieri a lavoro

Una visita nell’ambulatorio

 

«Altre sperimentazioni innovative, come quella con antisense oligonucleotide, che significa bloccare la produzione della proteina tossica alla base, sono in corso in altri Paesi. Speriamo – conclude Squitieri – che in Italia arrivino anche queste sperimentazioni e che possiamo offrire alla popolazione dei pazienti e delle molte famiglie colpite una speranza concreta in più in un futuro non lontano».