Attivata la nuova unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare correlate

È stata attivata nei mesi scorsi l’Unità Ricerca e Cura Malattia di Huntington e Malattie Rare correlate. La malattia di Huntigton, definita anche come “morbo” o “còrea”, è una malattia rara neurodegenerativadel sistema nervoso centrale causata dalla degenerazione dei neuroni situati in specifiche aree del cervello. Inizialmente i sintomi possono riguardare la sfera dell’umore, con irritabilità e rabbia, e difficoltà di apprendimento. Alcuni pazienti presentano anche difficoltà di scritturadovuti a movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso e del tronco, chiamati “còrea”, dal greco “danza”.

Nella forma giovanile, anche al di sotto dei 20 anni, evolve molto più velocemente rispetto a quella adulta, che si manifesta dopo i 55 anni ed è difficile da diagnosticare a causa della compresenza di altre patologie.

Ha una frequenza stimata di circa 11 persone ogni 100.000 abitanti, per un totale di circa 6.500 ammalati. Sono 30.000, invece, le persone a rischio di ereditare la mutazione genetica che si trasmette con modalità autosomica dominante: cioè un genitore ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei propri figli.

Non è possibile prevenirne l’insorgenza ma dal 1993, anno della scoperta del gene responsabile HTT, esiste un test genetico al quale sottoporsi, da abbinare a Tac, risonanza magnetica al cervello e alle indagini sulla storia famigliare del paziente.

Non esiste al momento una terapia in grado di curarla. Con i farmaci è possibile però tenere sotto controllo i principali sintomi motori e psichiatrici migliorando così la qualità di vita del malato. La speranza è rivolta verso la ricerca con diverse sperimentazioni cliniche attive con l’obiettivo di valutare l’efficacia di alcune molecole.

La nuova unità è stata affidata a Ferdinando Squitieri, neurologo e dottore di ricerca in neurobiologia, con più di 30 anni di esperienza nella cura e nella ricerca.È membro del network di ricercatori European Huntington Disease, dell’Huntington Study Group americano e fa parte del ristretto panel di esperti sulla malattia di Huntington giovanile. È direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e Malattie Correlate onlus.

 

Prof. Ferdinando Squitieri

Prof. Ferdinando Squitieri

I DUE STUDI CLINICI IN CORSO

OPEN PRIDE

È uno studio sperimentale farmacologico multicentrico progettato per raccogliere e analizzare nel lungo periodo dati sulla sicurezza, sulla tollerabilità e sulla efficacia della pridopidina in pazienti con Huntington. Obiettivo secondario è misurare gli effetti della pridopidina sulla severità dei sintomi motori e sul modo in cui questi influenzano

la qualità della vita dei pazienti. Lo studio è condotto in Australia, Austria, Canada, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Olanda, Polonia, Russia, Regno Unito, Stati Uniti. Coinvolge in tutto 53 centrie 400 pazienti. I primi cinque pazienti sono stati sottoposti
a screnning presso il nostro Istituto nel novembre scorso.

 

LEGATO HD

Per la prima volta in uno studio così allargato sono previste due importanti novità: l’uso della risonanza magnetica per valutare nel tempo gli effetti neuroprotettivi ed una condizione anche molto iniziale di malattia, quasi presintomatica. Si cercherà di verificare se il farmaco sperimentale Laquinimod, già in uso nella Sclerosi Multipla, ha un’azione sia sintomatica sul disordine del movimento e sulla memoria, sia neuroprotettiva sulla severità del decorso della malattia e sulla degenerazione neuronale, che precede la perdita di cellule nervose. A questo studio parteciperanno l’IRCCS Casa Sollievo, l’Istituto Neurologico Besta di Milano e l’Università Federico II di Napoli.