Genetica Molecolare

La genetica molecolare è quel settore della genetica che si focalizza sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. Le indagini di genetica molecolare consistono nello studio del DNA e dei suoi prodotti, RNA e proteine, le cui alterazioni possono essere correlate o responsabili di una particolare condizione genetica. Attraverso l’analisi molecolare è possibile individuare alterazioni (mutazioni) all’interno di una specifica regione genica di interesse, responsabili di malattie genetiche.

Le analisi molecolari possono essere effettuate in epoca prenatale e postnatale a partire da diversi tipi di materiale biologico.

Il laboratorio di genetica molecolare dell’Istituto CSS-Mendel realizza ed esegue test genetici prenatali e postnatali per l’identificazione della causa molecolare di patologie genetiche. Tali indagini sono svolte a fini assistenziali (ottimizzazione dell’inquadramento diagnostico e della terapia), di prevenzione (consulenza genetica e prenatale), e di ricerca (identificazione di nuove mutazioni causa di patologia, ricerca di correlazioni genotipo/fenotipo).

Le analisi molecolari in epoca PRE-NATALE possono essere eseguite a partire da:

  • villi coriali
  • cellule del liquido amniotico
  • sangue fetale
  • biopsia cutanea fetale
  • materiale abortivo

Le analisi molecolari in epoca POST-NATALE possono essere eseguite a partire da:

  • sangue periferico
  • biopsie tissutali
  • tracce biologiche (capelli, sperma, ecc.)

Analisi disponibili

  • Acondroplasia
    • Analisi mutazionale del gene FGFR3 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene FGFR3 mediante analisi di restrizione
  • Epidermolisi bollosa ereditaria
    • Analisi di mutazione nota mediante sequenziamento
  • Analisi forensi
    • Test di paternità
    • Test di identità biologica
  • Angelman, Sindrome di
    • Ricerca di delezioni, duplicazioni e difetti della metilazione nella regione PWS/AS mediante test MS-MLPA
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 15
  • Atrofia muscolare spinale
    • Ricerca di delezioni del gene SMN1 mediante test MLPA
    • Ricerca di delezioni del gene SMN1 mediante analisi di restrizione
    • Analisi di linkage (locus SMN, cr. 5q12.2-q13.3)
  • Beckwith-Wiedemann, Sindrome di
    • Ricerca di delezioni, duplicazioni e difetti della metilazione nella regione BWS/SRS mediante test MS-MLPA
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 11
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 7
  • Branchio-Oto-Renale, Sindrome
    • Analisi mutazionale del gene EYA1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene EYA1 mediante sequenziamento
  • Disomia Uniparentale
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 2
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 6
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 7
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 11
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 14
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 15
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 16
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 20
  • Displasia OculoDentoDigitale
    • Analisi mutazionale del gene GJA1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene GJA1 mediante sequenziamento
  • Distonia mioclonica
    • Analisi mutazionale del gene SGCE mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene SGCE mediante sequenziamento
  • Distonia primaria di torsione
    • Analisi della delezione della tripletta CAG nel gene DYT1
  • Distrofia miotonica di Steinert
    • Analisi della tripletta CTG nel gene DMPK mediante PCR
    • Analisi della tripletta CTG nel gene DMPK mediante southern blot
    • Analisi di linkage (locus DM1, cr. 19q13.2-q13.3)
  • Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C
    • Analisi mutazionale del gene CAV3 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene CAV3 mediante sequenziamento
  • Ellis-Van Creveld, Sindrome di
    • Analisi mutazionale del gene EVC mediante sequenziamento
    • Analisi mutazionale del gene EVC2 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene EVC mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene EVC2 mediante sequenziamento
    • Analisi di linkage (locus EVC/EVC2, cr. 4p16)
  • Esostosi multiple ereditarie
    • Analisi mutazionale del gene EXT1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota del gene EXT1 mediante sequenziamento
    • Analisi di linkage (locus EXT1, cr. 8q24.11-q24.13)
    • Analisi mutazionale del gene EXT2 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota del gene EXT2 mediante sequenziamento
    • Analisi di linkage (locus EXT2, cr. 11p12-p11)
  • Fibrosi cistica
    • Analisi di 36 mutazioni nel gene CFTR mediante reverse dot blot
    • Analisi di 21 mutazioni Italiane nel gene CFTR mediante reverse dot blot
    • Ricerca di mutazione nota nel gene CFTR mediante sequenziamento
  • Hallervorden-Spatz, Sindrome di
    • Analisi mutazionale del gene PANK2 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene PANK2 mediante sequenziamento
  • Insensibilità agli androgeni
    • Analisi mutazionale del gene AR mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene AR mediante sequenziamento
    • Analisi di linkage (locus AIS, cr. Xq11-q12)
  • Ipocondroplasia
    • Analisi mutazionale del gene FGFR3 mediante sequenziamento
  • Joubert, Sindrome di
    • Analisi di mutazione nota mediante sequenziamento
  • Malattia di Kennedy
    • Analisi della tripletta CAG nel gene AR
  • Legius, Sindrome di
    • Analisi mutazionale del gene SPRED1 mediante sequenziamento
    • Analisi di mutazione nota del gene SPRED1 mediante sequenziamento
  • LEOPARD, Sindrome
    • Analisi mutazionale del gene PTPN11 mediante sequenziamento
    • Analisi di mutazione nota del gene PTPN11 mediante sequenziamento
    • Analisi mutazionale del gene RAF1 mediante sequenziamento
    • Analisi di mutazione nota del gene RAF1 mediante sequenziamento
  • Martin-Bell, Sindrome di
    • Analisi della tripletta CGG nel gene FMR1 mediante PCR
    • Analisi di linkage (locus FMR1, cr. Xq27.3)
    • Ricerca di delezioni, duplicazioni e difetti della metilazione al locus FMR1 mediante test MS-MLPA
  • Microdelezioni cromosoma Y
    • Analisi delle microdelezioni del cromosoma Y mediante PCR multiplex
  • Microftalmia sindromica 3
    • Analisi mutazionale del gene SOX2 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene SOX2 mediante sequenziamento
  • Miotonia congenita di Thomsen/Becker
    • Analisi mutazionale del gene CLCN1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene CLCN1 mediante sequenziamento
  • Neoplasie endocrine multiple tipo 2
    • Analisi mutazionale del gene RET mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota del gene RET mediante sequenziamento
  • Neurofibromatosi tipo 1
    • Analisi mutazionale del gene NF1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di delezioni e duplicazioni nel gene NF1 mediante MLPA
    • Ricerca di mutazione nota nel gene NF1 mediante sequenziamento
    • Analisi di linkage (locus NF1, cr. 17q11.2)
  • Noonan, Sindrome di
    • Analisi mutazionale del gene PTPN11 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene PTPN11 mediante sequenziamento
    • Analisi mutazionale del gene RAF1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota del gene RAF1 mediante sequenziamento
    • Analisi mutazionale del gene SOS1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota del gene SOS1 mediante sequenziamento
    • Analisi mutazionale dell’esone 1 del gene SHOC2 mediante sequenziamento (mutazione p.Ser2Gly)
  • Parkinson, Malattia di
    • Ricerca di delezioni, duplicazioni e mutazioni mediante MLPA
    • Analisi mutazionale del gene PARK2 mediante sequenziamento
    • Analisi di mutazione nota del gene PARK2 mediante sequenziamento
  • Prader Willi, Sindrome di
    • Ricerca di delezioni, duplicazioni e difetti di metilazione della regione PWS/AS mediante MS-MLPA
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 15
  • Rene policistico dell’adulto
    • Analisi di linkage (locus PKD1, cr. 16p13.3-p13.12)
    • Analisi di linkage (locus PKD2, cr. 4q21-q23)
  • Rene policistico infantile
    • Analisi di linkage (locus PKHD1, cr. 6p21.1-p12
  • Sindrome di Silver-Russel
    • Ricerca di delezioni, duplicazioni e difetti di metilazione della regione BWS/SRS mediante MS-MLPA
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 11
    • Studio della disomia uniparentale del cromosoma 7
  • Sordità indotta da streptomicina
    • Analisi di sequenza del DNA mitocondriale per la ricerca di mutazioni note
    • Analisi di restrizione del DNA mitocondriale mediante analisi di restrizione
  • Sordità neurosensoriale
    • Analisi mutazionale del gene GJB2 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene GJB2 mediante sequenziamento
  • Talassemia beta
    • Analisi di 23 mutazioni nel gene HBB mediante reverse dot blot
    • Analisi mutazionale del gene HBB mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene HBB mediante sequenziamento
  • Trombofilia
    • Analisi multiplex del fattore V di Leiden, del fattore II 20210G>A, e delle varianti MTHFR 1298A>C e MTHFR 677C>T, mediante reverse dot blot
    • Analisi del fattore V di Leiden mediante real-time PCR
    • Analisi del fattore II 20210G>A mediante real-time PCR
    • Analisi della variante MTHFR 1298A>C mediante real-time PCR
    • Analisi della variante MTHFR 677C>T mediante real-time PCR
  • Sindrome di Wolfram
    • Analisi mutazionale del gene WFS1 mediante sequenziamento
    • Ricerca di mutazione nota nel gene WFS1 mediante sequenziamento

Responsabile

Nome Dott. Alessandro De Luca
Divisione Istituto CSS Mendel
Contatti a.deluca@css-mendel.it

geneticamolecolare@css-mendel.it