Citogenetica

La citogenetica è quella branca della genetica umana che studia il patrimonio cromosomico degli individui (cariotipo) allo scopo di identificare la presenza di eventuali anomalie che sono alla base di condizioni patologiche specifiche o di riduzione della fertilità. Lo studio dei cromosomi può essere eseguito sia in epoca prenatale sia in epoca postnatale:

  • L’analisi del cariotipo in epoca prenatale viene eseguita sulle cellule del liquido amniotico o su quelle dei villi coriali e permette di conoscere in modo certo se il feto è affetto da alterazioni del patrimonio cromosomico. L’esame citogenetico consiste nella visualizzazione dei singoli cromosomi attraverso l’acquisizione di immagini fotografiche che vengono memorizzate ed analizzate al computer. Questo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche sia numeriche (trisomie e monosomie), sia strutturali, come traslocazioni, delezioni, duplicazioni ed inversioni.
  • In epoca postnatale l’analisi del cariotipo viene generalmente eseguita sui linfociti del sangue periferico e permette di riconoscere anomalie cromosomiche che si associano ad una condizione patologica, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da patologia cromosomica.

Le analisi in epoca prenatale

Cariotipo su Trofoblasti

  • Metodo semi-diretto e allestimento dei preparati cromosomici
  • Coltura a lungo termine e allestimento dei preparati cromosomici (Quantità minima per l’allestimento della coltura a lungo termine: ≥ 5 mg)
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Cariotipo su Cellule del Liquido Amniotico

  • Colture cellulari “in situ” ed allestimento dei preparati cromosomici
  • Determinazione immunoenzimatica dell’alfa-fetoproteina.
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Cariotipo su Sangue Fetale

  • Colture cellulari da linfociti di sangue fetale e allestimento dei preparati cromosomici
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Cariotipo su Tessuto Abortivo

  • Colture cellulari “in situ” o a “sandwich” ed allestimento dei preparati cromosomici
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Le analisi in epoca postnatale

Cariotipo su Sangue Periferico

  • Colture cellulari da linfociti di sangue periferico ed allestimento dei preparati cromosomici
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Cariotipo ad alta risoluzione su Sangue Periferico

  • Colture cellulari da linfociti di sangue periferico, allestimento dei preparati cromosomici e analisi delle prometafasi
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Cariotipo su Fibroblasti Cutanei

  • Colture cellulari a “sandwich” ed allestimento dei preparati cromosomici
  • Diagnosi citogenetica con tecnica di colorazione differenziale Giemsa Standard e GTG
  • Allegato fotografico del cariotipo fetale mediante appaiamento dei cromosomi omologhi.

Analisi Citogenetica Frequenze Rottura

  • Colture cellulari da linfociti di sangue periferico e allestimento dei preparati cromosomici
  • Tecnica di colorazione Giemsa e analisi di 100 metafasi.
  • D.ssa A. Capalbo – Specialista in Genetica Medica
  • D.ssa G. Cipressa – Specialista in Genetica Medica
  • D.ssa K. Frezza – Specialista in Genetica Medica
  • D.ssa I. Spasari – Specialista in Genetica Medica
  • D.ssa M. Iannicelli – Specialista in Genetica Medica
  • D.ssa L. Rizzo -Tecnico di Laboratorio Biomedico
  • D.ssa A. Garganese – Tecnico di Laboratorio Biomedico
  • Dr. D. Pompili – Tecnico di Laboratorio Biomedico
  • D. Cascio – Tecnico di Laboratorio
  • R. Cois – Tecnico di laboratorio

Responsabile

Nome Dott.ssa Laura Bernardini
Divisione Istituto CSS Mendel
Contatti l.bernardini@css-mendel.it

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