Laboratorio Specializzato di Genetica Medica

TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE

Le prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Servizio Sanitario Regionale del Lazio, sono le seguenti:

  • Consulenza Genetica – Responsabile: Dott. Alessandro FERRARIS
  • Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) – Responsabile: – Dott.ssa Laura BERNARDINI
  • Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: – Dott. Alessandro DE LUCA

Consulenza genetica

  • Alessandro Ferraris, medico genetista

Si effettuano consulenze per la diagnosi o lo screening di malattie genetiche e per la valutazione del rischio di ricorrenza familiare di specifiche patologie ereditarie. Durante la visita viene raccolta l’anamnesi familiare e personale del probando, viene ricostruito l’albero genealogico, viene esaminata la documentazione clinica relativa alla patologia in esame e, quando necessario, viene visitato il paziente.

In base all’indicazione si effettuano le seguenti consulenze :

Consulenza Genetica Preconcezionale
Valuta, in una coppia, il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria presente nella famiglia, o il rischio riproduttivo di una coppia che desideri pianificare una gravidanza.

Consulenza Genetica Prenatale
Correlata alla diagnosi prenatale di una malattia genetica in un nascituro (in rapporto alla presenza di una patologia genetica familiare o di un’anomalia riscontrata in ambito prenatale, ad esempio mediante indagini ecografiche o test genetici).

Consulenza Genetica Postnatale

  • Consulenza genetica clinica, finalizzata all’inquadramento clinico diagnostico, alla prognosi e al rischio di ricorrenza/occorrenza di una patologia genetica in un bambino o in un adulto.
  • Consulenza correlata ai test genetici, che ha lo scopo di fornire informazioni relative ai test genetici richiesti e all’interpretazione dei risultati (pre e post-test).
Elenco Indagini Eseguibili dai settori diagnostici Citogenetica e Genetica Molecolare.