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Area Medica

La Struttura Complessa di Genetica Medica svolge attività di diagnosi e consulenza genetica. Le collaborazioni e il continuo scambio di informazioni con altre strutture qualificate, sia italiane che estere, hanno qualificato l'Istituto come un centro di riferimento nella diagnosi delle malattie rare. L'attività clinica comprende la Consulenza Genetica e l'attività di Genetica Clinica.

Area Servizi Diagnostici

Alcuni chiarimenti sui test genetici
Durante la consulenza genetica si valuta se sia necessario e/o appropriato eseguire un test genetico per la definizione o la conferma diagnostica della malattia in esame.
L'analisi molecolare viene eseguita su indicazione dei medici dell'Ambulatorio di Genetica Medica o di specialisti ; nel caso in cui sia indicato un test genetico, ne viene illustrata l'utilità e le sue implicazioni. Il paziente sottoscrive il consenso informato, e viene sottoposto ad un prelievo ematico (non occorre il digiuno). I tempi necessari alla refertazione dei test sono variabili. Al momento del prelievo vengono fornite informazioni specifiche sulla consegna del referto. I test prenatali vengono sempre eseguiti in regime di urgenza.

Invio dei campioni

Per l'invio di campioni prelevati esternamente e per ulteriori informazioni si raccomanda di contattare i responsabili dei laboratori :

Dott.Antonio Novelli
Servizio di Citogenetica
Istituto Mendel-Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Regina Margherita 261- 00198 Roma
Tel 06 44160502- Fax 06 44160548
e-mail:Antonio Novelli

Dott.sa Isabella Torrente
Servizio di Biologia Molecolare
Istituto Mendel-Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Regina Margherita 261- 00198 Roma
Tel 06 44160510-519 - Fax 06 44160548
e-mail:Isabella Torrente

I campioni di materiale biologico devono pervenire ai laboratori con i seguenti documenti allegati:

- consenso al trattamento del materiale biologico firmato dal paziente

- richiesta di prestazione diagnostica, contenente le informazioni anagrafiche ed anamnestiche del paziente, le indicazioni relative al tipo di materiale da esaminare ed il tipo di indagine da effettuare, compilato dal medico richiedente.

L'analisi puo essere effettuata su sangue venoso (5-8 ml) raccolto in provetta in EDTA (0,5 %) o in eparina, oppure su DNA genomico purificato o su campioni di liquido amniotico di trofoblasti . Per campioni diversi è necessario prendere preventivamente accordi con il laboratorio di riferimento.
Eventuali analisi non presenti nella lista possono essere concordate direttamente con i dirigenti responsabili dei laboratori.
Le analisi di laboratorio, relative alle malattie genetiche rare, sono esenti, di norma, dal pagamento del ticket. Il relativo riferimento normativo è costituto dal D. M. 279 del 18 maggio 2001.

Ritiro dei referti

Ogni visita o esame strumentale si conclude con una relazione o referto (risposta) che, nella maggior parte dei casi viene consegnato al paziente al termine della visita o dell’esecuzione dell’esame di laboratorio. Il referto può essere ritirato direttamente dall’interessato o da altra persona autorizzata con delega scritta e fotocopia di un documento di identità di entrambi (interessato e delegato).

Visite specialistiche

Il referto, se necessario o possibile, viene consegnato all’interessato al termine della visita specialistica.

Prestazioni diagnostiche

I referti che contengono l’esito delle prestazioni diagnostiche sono consegnati alla data e secondo le modalità indicate dal personale di laboratorio, che deve in ogni caso essere contattato in precedenza telefonicamente.

Disdetta di un appuntamento

Gli appuntamenti, prenotati per una visita specialistica o un esame di laboratorio, possono essere annullati o anche spostati con una semplice comunicazione telefonica, possibilmente tre giorni prima della data fissata. La disdetta tempestiva di una prenotazione è segno di responsabilità e di senso civico, che consente di inserire nella lista altri pazienti in attesa e di migliorare il servizio nell’interesse e nel rispetto di tutti.