CSS-Mendel

La Ricerca Scientifica nell' Istituto Css-Mendel

Inaugurato nel 2001, l'Istituto è stato donato dal prof.Luigi Gedda all'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) su decreto del Ministero della Sanità del 16.7.1991.
L'Ospedale svolge attività cliniche ed assistenziali, in stretto contatto con il Ministero della Salute e con numerosi centri di ricerca italiani ed europei; svolge anche ricerca clinica, in particolare nel settore della genetica e delle malattie eredo-familiari, area di specializzazione del riconoscimento.
La classificazione ad Istituto Scientifico ha coronato il disegno del Fondatore che aveva intuito che la ricerca avrebbe dovuto costituire parte integrante dell'impegno professionale dei medici della "Casa" e parte attiva del progresso scientifico.
La ricerca che si svolge nell'istituto CSS-Mendel ha prodotto numerosi risultati originali sulla identificazione di nuove malattie rare e sulla mappatura e il clonaggio di dozzine di geni-malattia.
Tali conoscenze sono state utilizzate per la validazione diagnostica, la diagnosi presintomatica, l'identificazione dei portatori a rischio, la diagnosi prenatale, lo sviluppo di progetti pilota di screening e il rilevamento di dati epidemiologici di molte malattie.
La rete di collaborazioni nazionali ed internazionali, mantenuta dall'Ente, ha consentito di confermare e confrontare i risultati con altri laboratori.
Alcuni protocolli diagnostici originali, messi a punto nell'Istituto sono stati validati su centinaia di pazienti con malattie genetiche rare ed hanno fornito le basi per ridefinire la diagnosi o attivare programmi di prevenzione nelle loro famiglie.