CSS-Mendel

Ambulatorio di Genetica Medica

• Rita Mingarelli , medico

Laurea in Medicina e Chirurgia, specializzato in Genetica Medica e Igiene e Medicina Preventiva. Si interessa degli aspetti clinici della genetica, di consulenza genetica e diagnosi di malattie rare. Svolge la sua attività di ricerca nell’ambito della Genetica Umana. Direttore Tecnico e Dirigente di U.O.S., con funzioni di Responsabile di Organizzazione scientifica/sanitaria dell’ Istituto CSS-Mendel di Roma, si occupa anche della Direzione Scientifica di CSS-IRCCS. E’ autore di oltre 117 pubblicazioni su riviste internazionali.

• Maria Lisa Dentici , Medico

Maria Lisa Dentici: medico; specializzando in genetica medica. Si interessa di genetica della sindrome di Noonan e delle sue sindromi correlate. È autrice di 4 pubblicazioni internazionali.

• Alessandro Ferraris, medico

Laurea in Medicina e Chirurgia, specializzato in Genetica Medica, Phd in Genetica . Si interessa di Neurogenetica e Genetica Clinica in particolare di definizione clinica e molecolare dei parkinsonismi ereditari; studi di associazione e di espressione genica; consulenza genetica pre- e post-test. E’ autore di 20 pubblicazioni in riviste internazionale.

• Francesca Clementina Radio , medico

Francesca Clementina Radio, laureata in medicina e chirurgia presso 'La Sapienza, Università di Roma' con particolare interesse alla genetica delle patologie da sovraccarico di ferro. Specializzanda in Genetica Medica, collabora al Progetto Orphanet e all'attività di consulenza genetica.'

• Lorenzo Sinibaldi , medico

Laurea in Medicina e Chirurgia, specializzato in Genetica Medica, Phd in Genetica . Si interessa di Genetica Clinica e di ricerca delle basi molecolari delle funzioni neurocognitive e delle componenti genetiche di suscettibilità alle patologie psichiatriche. Coordinatore del gruppo di ricerca patologie psichiatriche. E’ autore di 11 pubblicazioni su riviste internazionali

Si effettuano consulenze genetiche per la diagnosi di malattie ereditarie e per la valutazione del rischio di ricorrenza familiare di specifiche patologie genetiche. Durante la visita viene analizzata l’anamnesi familiare e del probando e viene costruito l’albero genealogico; si esamina la documentazione clinica in possesso del paziente che, se necessario, viene visitato. In base all'indicazione si effettuano le seguenti consulenze :
Consulenza Genetica Preconcezionale:
Valuta, in una coppia, il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria presente nella famiglia, o il rischio riproduttivo di una coppia che desideri pianificare una gravidanza.
Consulenza Genetica Prenatale
Correlata alla diagnosi prenatale di una malattia genetica in un nascituro (in rapporto alla presenza di una patologia genetica familiare o di una anomalia riscontrata nel corso di un test prenatale).
Consulenza Genetica Postnatale:
Correlata alla diagnosi o alla definizione di una patologia genetica in un bambino o in un adulto.
Visite in regime di convenzione
Per effettuare visite in regime di convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale, il paziente deve presentare idonea impegnativa contenente: • nome, cognome, indirizzo di residenza , città • codice fiscale • specifica del diritto di esenzione dal pagamento delle prestazioni • specifica della prestazione richiesta e relativo codice • data della prescrizione • timbro e firma del medico
Visite private
Per prenotare visite private è sufficiente indicare al personale di segreteria la visita che si desidera effettuare e fornire un riferimento anagrafico.